导语：血卟啉病是很少见的疾病。大部分疾病是由于遗传缺陷导致血红素合成途径相关酶缺乏，从而导致卟啉代谢紊乱。光敏性皮肤损伤，腹痛，神经精神症状及血压升高是主要临床表现。按其发生部位可分为红细胞型卟啉症和肝型卟啉症。
01血卟啉病是常染色体显性遗传，主要的病因是什么？症状有哪些？
1、病因
其主要原因是尿卟啉原合成酶PBG脱氨酶缺乏。
由于尿卟啉原合成酶PBG脱氨酶缺乏，急性间歇性卟啉病是遗传病，显性遗传。此病会导致身体血红素合成障碍，从而增强了ALA合成酶的功能，促进了ALA和PBG的合成，增加了它们从尿液中的排泄。
2、常见症状
红斑，疱疹，甚至溃疡；腹痛，肢体神经痛，痛觉不全，麻木，单肢无力等。
（1）腹痛
腹部疼痛是最重要和突出的症状。阵发性绞痛有时很轻微，但大部分很严重。痛苦是有限的，但是可以蔓延到整个腹部，也可以放射到背部或者腰部，还会伴随恶心呕吐。顽固性便秘是常见的。腹腔内一般无明显压痛。
（2）神经精神症状
神经症状有很多，比如肢体神经痛，痛觉丧失或麻木。可以出现单肢肌肉无力，直至四肢松弛麻痹，在麻痹前或麻痹后可出现剧烈肌肉疼痛，尤其是下肢。肌纤维反射通常减少或消失。腹肌，肋间肌和膈肌无力会导致呼吸麻痹和致命的后果。面神经麻痹，眼肌麻痹，吞咽困难，视神经萎缩，声带麻痹等也可发生。
在急性发作之前，常有精神紧张、烦躁，甚至出现幻觉，个别病人可出现暂时性失明，严重的可出现抽搐甚至昏迷。EEG检查可发现癫痫或类似的电解质紊乱。可出现交感神经兴奋，包括低烧，出汗，血压可明显升高。发作时出现心动过速，缓解时消失。
（3）皮肤征状群
成人中可能出现的更多。光线照射后，暴露的皮肤会出现红斑，疱疹，甚至溃疡。结痂后留下疤痕，会导致畸形和着色。牙龈上有红斑，牙齿上也有红斑。此外，结膜炎等眼睛损伤也可能发生。有些病人有皮肤过敏、变态反应性萎缩、黑色素沉积等类似的硬皮病或皮肌炎。严重的可以有鼻，耳，手指皮肤瘢痕变形。肝血卟啉症除了皮肤症状外，还可伴有腹部或神经精神症状。
02患有血卟啉病，主要的检查方法包括尿酸检查，二甲氨基苯甲醛试验
1、尿酸检查
尿通常是红色的，但是暴露于太阳下半小时后会变成红色。
2、二甲氨基苯甲醛试验
为PBG检测提供了一种简便可靠的方法。这种检查通常在疾病的急性期表现出阳性；在缓解期，通常是阳性，但有时也会是阴性；在隐性病例，这种检查通常是弱阳性或阴性。心电图、脑电图及腹腔b超均可帮助检查。
3、诊断方法
尿液中ALA和PBG的大量存在是诊断本病的主要依据。尿的颜色大部分是正常的，但是如果暴露在阳光下，就会逐渐变成暗红色，甚至黑色。
不明原因腹痛时，应考虑是否可能出现急性间歇性卟啉症。应当怀疑不明原因的神经系统疾病，尤其是周围神经症状、局部肌无力、弛缓性瘫痪等。
03血卟啉病，容易和急腹症，铅中*，以及获得性卟啉病想混肴
1、急腹症
急腹症常被误诊为各种类型的疾病。急性阑尾炎、胆囊炎、胰腺炎、肠梗阻、肾绞痛等急腹症有其自身的临床特征，如腹部固定压痛、反跳痛、肌肉紧张等症状。接触、酸化和加热后尿液仍然呈红色，但PBG检测呈阴性。
2、铅中*
铅*可导致卟啉代谢紊乱及腹绞痛，类似于急性间歇发作。铅*病人有明显的铅接触史，血铅、尿铅浓度升高；尿液中卟啉的含量虽然有所增加，但PBG在尿液中正常。
3、获得性卟啉病
获得性卟啉病主要为粪卟啉，尿卟啉不明显，尿PBG检查阴性。巴比妥酸盐、谷氨酰胺、甲丙胺、磺脲类、苯妥英钠、丙咪嗪、麦角制剂、灰*霉素、氯霉素等多种药物都有帮助。铅、砷、金、四氯化碳、酒精、磷、硒、苯中*；症状性卟啉尿；肝病、结缔组织病及各种血液疾病均可引起症状性卟啉尿。另外，粪中的卟啉和尿液卟啉也可以来自于食物，消化道出血等，所以在粪便中含量低于μg/g的情况下是正常的，没有诊断意义。
04想要治疗此病，那么可以采取对症治疗，治疗的同时也要注意预防疾病复发
1、治疗主要有对症治疗，以及防止复发两种方法
（1）红细胞生产性血卟啉病治疗方法
二羟基丙酮与0.13%聚苯乙烯发泡软膏外用。重度和长期溶血的脾切除术疗效好，可降低对光线的敏感度。饭前可服用小丹胺，这是一种抗氧化剂，可有效预防肝病。
（2）急性间歇性血卟啉病
要避免过度劳累，精神紧张，饥饿，感染等症状发生，停止使用会立即导致疾病发作的药物。在急性发作期，静脉滴加10%的葡萄糖液，与高糖饮食一起可以迅速缓解症状。胰岛素可用于治疗糖耐量下降的病人。
（3）内分泌治疗
GnRH类似物可以用来抑制急性发作。
2、预防
修正人体内水和电解质紊乱。如果抗利尿激素释放过多，则应限制水摄入，并加用去甲金霉素。如果由于出汗、肠胃不适等原因，钠流失过多，水分摄入量不足，应补盐补水。偶发的低镁血症在急性发作时，应补充镁盐。
结论：早诊断，早预防，早治疗，预后并不一定不良。出现神经症状的患者预后一般比较差。在发病过程中要注意支持治疗和护理，尤其是对呼吸麻痹患者进行监测，合理应用血红素抢救治疗可以显著降低死亡率。该病随着年龄的增长会逐渐消退。
