耳畸形相关
综合征
Floating-Harbor综合征是什么？
◆Floating-Harbor综合征(Floating-Harborsyndrome,FHS)也被称为Pelletier-Leisti综合征，是一种罕见的出生缺陷，临床表现为典型面部特征、身材矮小、骨骼异常、语言发育迟缓、智力障碍，少数患者有泌尿生殖系统异常等。
◆年由Robinson等根据年Pelletiert和Feingold在美国波士顿Floating医院及Leisti等在ForranceHarbor医院所发现报道的病例，而命名为Floating-Harbor综合征。
◆该疾病较罕见，文献中记录大约60例。
Floating-Harbor综合征的临床表现
◆颅面部：三角形脸、眼窝深陷、斜视、屈光不正、长鼻、窄鼻梁、鼻小柱低垂、耳畸形、低位耳、复发性中耳炎、耳蜗异常、传导性听力受损、耳前皮赘、短人中、大口畸形、上唇薄、唇/腭裂、龋齿、小牙、少牙、乳牙延迟脱落、牙齿咬合不足、短颈、小颌畸形；
◆骨：骨龄延迟、短指、宽指尖、杵状指、指屈曲、短掌骨、关节突出、锁骨发育不全、脊柱侧凸、髋关节发育不良、桡骨头脱位；
◆胃肠道：胃食管反流、便秘、结肠狭窄；
◆泌尿生殖：尿道下裂、精索静脉曲张、后尿道瓣膜、肾积水/肾盂扩张、肾钙盐质沉着、肾囊肿、肾发育不全、隐睾症、附睾囊肿；
◆其他：发育迟缓、身材矮小、构音障碍、语言发育迟缓、智力障碍，少数患者患有小头畸形、多动症、强迫症、焦虑症、癫痫、心脏畸形（主动脉缩窄、房间隔缺损、法洛四联症）。
Floating-Harbor综合征会遗传吗？
◆FHS属于单基因疾病；报道病例中有散发病例，也就是没有家族史，也有由父母遗传而患病的病例。
◆目前已知的致病基因：SRCAP。
◆遗传方式：常染色体显性，常见的婚配型是患者常为杂合子，与正常人婚配，子代中将有50%个体是FHS患者。
怎么诊断Floating-Harbor综合征？
◆FHS可根据病史、典型临床表现进行初步诊断，例如独特的面部特征、骨骼异常和特征性语言障碍等症状，应考虑FHS。
◆通过患者的基因检测，发现已知致病基因可确诊。
◆FHS应与以下综合征相鉴别。
如何治疗Floating-Harbor综合征？
需要针对每个患者的情况，进行多学科序贯治疗：
◆耳鼻喉科/整形外科：全耳廓再造术、耳廓矫形术、骨导助听器植入；慢性中耳炎采用局部、全身药物或手术治疗；面容异常患者可行面部相关手术治疗，如腭裂修补术。
◆眼科：儿童早期应矫正斜视，预防弱视发生，斜视可行（散瞳剂、缩瞳剂）治疗或手术矫正。
◆口腔颌面外科：矫正牙齿发育不全，大口畸形可手术修复，小颌畸形患者行下颌牵引成骨术。
◆骨科：脊柱侧凸者可行手术矫正并佩戴支具；髋关节发育不良采用夹板固定，如治疗难度大，需用石膏固定髋关节或手术治疗。
◆心内科/心外科：心脏畸形可行内科介入或外科手术治疗。
◆肾内科/泌尿外科：尿道下裂修复术；肾囊肿切除术；附睾囊肿切除术；后尿道瓣膜行手术去除瓣膜；隐睾症者行激素及手术治疗，隐睾手术治疗如睾丸下降固定术、睾丸自体移植术等。
◆神经外科：小头畸形严重者通过手术扩大颅腔，解除颅内高压、使受压的脑组织及颅神经得到发育和生长。
◆神经内科：抗癫痫药物治疗癫痫。
◆内分泌科：身材矮小者补充生长激素。
◆心理科：纠正自卑情绪、改善交流能力。
◆其他：智力障碍根据认知发展、言语发展以及心理社会技能的适龄评估结果进行特殊教育和干预。
Floating-Harbor综合征可以避免吗？
◆如果不想让后代患病，可以采用辅助生殖的方法受孕：
●首先确定致病基因；
●挑选受精卵，鉴定是否有致病基因存在；
●将没有致病基因的受精卵植入子宫。
◆如果有过FHS生育史或者FHS患者已经怀孕，则可用产前诊断方法确定胎儿是否患病
●同样需要确定致病基因；
●超声筛查(妊娠20-24周)也可以发现胎儿发育不良和大的结构畸形，但非确诊手段；
●明确诊断需绒毛膜取样(妊娠11-14周)以及羊膜穿刺术(妊娠15周后)做FHS致病基因检测。
END
我院眼耳鼻整形外科不仅具有国内领先的综合征型耳畸形的诊治经验，更有听力康复及耳鼻喉遗传咨询综合门诊，门诊时间：每周三下午，门诊地点：上海市汾阳路复旦大医院（汾阳院区）门诊楼3楼，将为综合征耳畸形患者提供高质量的医疗服务。
供稿丨供图：吴培瑄马竞
审稿：马竞
编辑：周晶
本文卡通配图来源于网络
点下给小编加鸡腿预览时标签不可点收录于合集#个上一篇下一篇